PORTO-SZINUSZOIDÁLIS ÉRBETEGSÉG (PSVD)

Leírás

A porto-szinuszoidális érbetegség - melyet korábban idiopátiás portális hipertóniának vagy nem cirrótikus portális hipertóniának neveztek – a májban lévő kis erek, nevezetesen a kis portális vénák és/vagy szinuszoidok heterogén állapota, melyet többnyire akkor ismernek fel, amikor a portális hipertóniával kapcsolatos tünetek (megnövekedett nyomás a hasi erekben) jelentkeznek.

Mik a tünetek?

Mivel a betegség klinikai megjelenése széles skálán mozog, a tünetek változatosak és nem specifikusak:

• Tünetmentesség
• Fáradtság
• Gasztrointesztinális vérzés
• Hasi folyadékgyülem (aszcitesz)
• Lábödéma/duzzanat
• Zavartság (hepatikus enkefalopátia)

Mikor gyanítható a PSVD?

Különféle állapotok alakulhatnak ki:

1. Megmagyarázhatatlan eltérésék a májfunkcióban portális hipertónia jeleivel vagy anélkül (megnagyobbodott lép, nyelőcsővarix, alacsony vérlemezkeszám, felső gasztroeintesztinális vérzés, aszcitesz, zavartság…) cirrózis hiányában.
2. Ellentmondás a portális hipertónia súlyossága és a normál vagy csaknem normális májfunkció között;
3. Portális hipertónia jelei (megnagyobbodott lép, nyelőcsővarixok, trombopénia), Fibroscan® vizsgálatban dokumentált alacsony elasztográfiai (<10Kpa) érték.

Diagnózis

Becslések szerint a PSVD aluldiagnosztizált, mivel összetéveszthető a májcirrózissal. A diagnózis felállításához PSVD gyanúja esetén megfelelő és reprezentatív májbiopsziát kell végezni.

A végleges diagnózis akkor állítható fel, ha a májbiopszia nem mutatja a cirrózis jeleit, és a PSVD egy jellemző tünete (obliteratív portális venopátia, noduláris regeneratív hiperplázia vagy inkomplett szeptális fibrózis) vagy a portális hipertónia egy jellemző tünete (gyomor- és/vagy nyelőcsővarixok, hipertenzív felső emésztőszervi vérzés vagy CT-vel, MRI-vel kimutatható portoszisztémás kollaterálisok) jelen van. Azoknál a betegeknél is diagnosztizálható a betegség, akiknél a májbiopszia nem igazolt cirrózist, és a portális hipertenzió nem a legjellemzőbb tüneteit produkálja, illetve a PSVD nem specifikus szövettani jellemzői igazolódtak. 

Mi lehet az oka?

A porto-szinuszoidális érbetegség számos olyan kockázati tényezővel függ össze, amelyek a máj érrendszeri károsodásához vezethetnek. Ezek lehetnek vérképzőszervi betegségek (például mieloproliferatív betegségek), protrombotikus állapotok, immunológiai rendellenességek, kemoterápiában általánosan használt gyógyszerek, mint az oxaliplatin, vagy az immunszuppresszáns gyógyszerek, mint az azatioprin, vagy HIV-kezelésben használt gyógyszerek, mint a didanozin, valamint egyéb genetikai betegségek vagy ismétlődő gyomor-bélrendszeri vagy húgyúti fertőzések.  A közelmúltban bizonyosodott be, hogy az autoimmunitás és néhány, vaszkuláris homeosztázissal kapcsolatos gén downregulációja összefüggést mutat a PSVD-vel. 

Menedzsment

A portális hipertónia nélküli PSVD-ben szenvedő betegek utánkövetése fontos a betegség progressziójának értékelése szempontjából.

A PSVD-ben és a portális hipertóniában szenvedő betegek terápiája szinte megegyezik a májcirrózisban szenvedő betegekével. A nyelőcsővarixok szűrésére használt nem invazív módszerek, mint például a vérlemezkeszám mérése és a máj elasztográfia egyidejű alkalmazása nem alkalmazható a PSVD betegeknél, ezért portális hipertónia tüneteinek jelenlétében minden betegnél felső endoszkópiát kell végezni. Mivel a PSVD-ben szenvedő betegek hajlamosabbak a portális véna trombózisára (vérrög kialakulására a portális vénában – abban a vénában, amely a vért a belekből a máj felé vezeti), félévente Doppler ultrahangot ajánlott végezni.

Amennyiben a portális hipertóniával kapcsolatos szövődményekben szenvedő betegek nem reagálnak a gyógyszeres vagy endoszkópos kezelésre, megfontolandó a TIPS (transzjuguláris intrahepatikus portoszisztémás shunt) alkalmazása. Ez egy radiológiai beavatkozás, amelynek során stentet (cső alakú eszközt) helyeznek a máj közepére, hogy átirányítsák a vér áramlásást, a portális hipertónia és a kapcsolódó szövődmények csökkentése érdekében. A PSVD-ben szenvedő betegek májátültetésének javallatai ugyanazok a májcirrózisban (a szövődmények portális hipertóniához kapcsolódnak, amelyek nem reagálnak a szokásos kezelésekre és/vagy a májba való progresszióra), jó eredménnyel. A májtranszplantáció indikációi PSVD-ben szenvedő betegek esetében ugyanazok, mint a májcirrózis esetében (a portális hipertóniához kapcsolódó szövődmények, amelyek nem reagálnak a standard kezelésekre és/vagy a májelégtelenséghez vezető progresszió). A műtét, csakúgy mint májcirrózisban, kedvező eredményeket mutat.

Portális véna trombózis

A portális véna trombózisa gyakori szövődmény a PSVD-ben és portális hipertóniában szenvedő betegeknél, a betegek mintegy 13-45%-a érintett. Protrombózisos állapot a betegek 1/5-énél alakul ki. Az állapotromlás elkerülése érdekében antikoaguláció indítása szükséges. Az antikoaguláció típusának megválasztása függ a portális vénatrombózis kialakulásának okától, a májelégtelenség mértékétől, valamint a veseelégtelenség együttes fennállásától és mértékétől.

Kit érint?

A PSVD ritka érrendszeri májbetegség, amely nőket és férfiakat egyaránt érint, a földrajzi elhelyezkedéstől és a hajlamosító kockázati tényezőktől függő arányban. A PSVD-t általában az emberek 40-es, 50-es éveiben diagnosztizálják.

Mit tehetek?

Gyógyszeres kezelés:

Kövesse az orvosi előírásokat, és igyekezzen minél alaposabban megérteni azokat, valamint tájékoztassa környezetét ezeknek a gyógyszereknek a szedéséről. A portális hipertóniával járó PSVD-ben jelenleg alkalmazott gyógyszerek közé tartoznak a nem szelektív béta-blokkolók a portális vénás keringés nyomásának csökkentésére és a varixokból származó vérzés elkerülésére; a hasűri folyadék (aszcitesz) kialakulásának szabályozására szolgáló diuretikumok; a hepatikus enkefalopátia szabályozására irányuló terápia, például a hashajtók, a rifaximin és cink; illetve portális véna trombózis esetén szükséges antikoaguláció.

Étrend:

Kerülje az alkoholt és a májbetegség egyéb kockázati tényezőit, különösen a túlsúlyt! Ezért kiegyensúlyozott étrend (mediterrán diéta) javasolt

Családtervezés

A terhesség tervezését össz-szakmai konzultációnak kell megelőznie, majd a terhesgondozást egy mulidiszciplináris munkacsoportnak kell felügyelnie. 

Szükség van a családomban genetikai vizsgálatra?

Nem. A PSVD nem öröklődő betegség, és a mai napig nem találtak olyan gént, amely közvetlenül szerepet játszana a kialakulásában. Ennek ellenére előfordulhat, hogy DNS-szűrést végeznek a PSVD veleszületett okaira vonatkozólag.

Szükségem van orvosi kivizsgálásra?

Igen, nagyon fontosak a rendszeres vérvizsgálatok, képalkotó vizsgálatok (Doppler vizsgálattal) és járóbeteg klinikai kontrollok, legalább hathavi rendszerességgel.

Hogyan találhatok szakembert?

A PSVC-t olyan orvosnak vagy kórházi hálózatnak szükséges kezelnie, ahol tapasztalattal rendelkeznek a betegség kezelésében vagy érdeklődnek a PSVC iránt. A PSVC egy ritka betegség, amely iránt nem minden orvos érdeklődik vagy rendelkezik kellő tapasztalattal. Bizonyos kórházak azonban részei a ritka májbetegségek európai referenciahálózatának, az ERN RARE-LIVER-nek. Ez azt jelenti, hogy a hálózaton belüli kórházakban ellátott betegek profitálhatnak a hálózat más kórházaiban dolgozó szakemberek szakértelméből. Az ERN RARE-LIVER-ről további információért látogasson el a https://rare-liver.eu/ oldalra. Információkat és betegtámogatást találhat az ERN RARE-LIVER honlapján (https://rare-liver.eu/) a „betegek” rovatban.