Alfa-1 antitripszin hiány (AATD)

Leírás

Az alfa1-antitripszinhiány egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely 2500-ból 1 egyént érint. Felnőtteknél növeli a tüdőbetegségre (emfizéma), gyermekeknél és felnőtteknél pedig a májbetegségre való hajlamot. Ez az újszülöttkori kolesztázis egyik fő oka, és krónikus májkárosodáshoz és májzsugorhoz vezethet. A PiZZ a súlyos alfa1-antitripszinhiány klasszikus formája, míg más genetikai variánsok kombinációi gyakran kevésbé károsak.

Diagnózis

A diagnózis megerősítése érdekében orvosa vérvizsgálatot írhat elő, amely a fehérje szérumszintjét és a szérum fenotípusát vizsgálja. A diagnózis kiegészítése érdekében genetikai vizsgálatot végeznek. A diagnózis felállításához nincs szükség májbiopsziára, de a májbetegség stádiumának jellemzésére vagy a diagnózis megerősítésére atipikus megjelenés esetén elvégezhető.

Menedzsment

Ami a májbetegséget illeti, a kezelés alapvetően megelőző jellegű (korlátozott alkoholfogyasztás, a túlsúly elkerülése és a vírusos májfertőzések megelőzése (hepatitisz A és B oltás, hepatitisz C megelőzése). Urzodeoxikólsavval történő kezelés alkalmazható.

Cirrózis esetén a követést hepatológusnak kell biztosítania a portális hipertónia szövődményeinek kezelése érdekében (gasztroözofageális varixok megfigyelése és profilaktikus kezelése, aszcitesz kezelése, májkarcinóma megfigyelése). Dekompenzált cirrózis esetén májátültetés is szóba jöhet.

A tüdőbetegség pulmonológus általi követést igényel. A krónikus obstruktív tüdőbetegség és/vagy tüdőtágulat kezelése mellett (hörgőtágítók, oxigén) szükség lehet intravénás augmentációra alfa1-antitripszinnel.