Хвороба Вільсона / Wilson Disease
Metabolic, Biliary Atresia & Related Diseases
Description
Хвороба Вільсона є рідкісним спадковим розладом, яке призводить до накопичення міді у печінці, мозку та інших життєво важливих органах.У більшості людей хвороба Вільсона діагностується у віці від 5 до 35 років, але вона може вражати також молодших та старших за цей вік людей. Мідь відіграє ключову роль у розвитку здорових нервів, кісток, хрящів і шкіри. Як правило, мідь надходить та засвоюється з вашої їжі, а надлишок виводиться з речовиною, що виробляється в печінці (жовч). У людей з хворобою Вільсона мідь не виводиться належним чином і замість цього накопичується, іноді, до небезпечного для життя рівня. При ранньому діагностуванні хвороба Вільсона піддається лікуванню, і багато людей з розладом живуть нормальним життям. Хвороба Вільсона наявна з народження, але ознаки і симптоми не з’являються, поки мідь не накопичується в мозку, печінці або іншому органі. Ознаки і симптоми варіюються в широких межах і можуть включати наступні: • Втома, відсутність апетиту або біль у животі • Пожовтіння шкіри і білків очей (жовтяниця) • Поява золотисто-коричневого забарвлення очей (кільця Кайзера-Флейшера) • Накопичення рідини в ногах або животі (набряки) • Проблеми з мовою, ковтанням або фізичною координацією • Неконтрольовані рухи або скутість м’язів
Diagnosis
Діагностика хвороби Вільсона може бути складним завданням, і лікарі підсумовують комбінацію симптомів і результатів тестів, щоб поставити діагноз. Вони можуть включати в себе: Аналіз крові та сечі, огляд очей, взяття зразка тканини печінки для тестування (біопсія), генетичне тестування або МРТ мозку.
Management
Мета лікування хвороби Вільсона полягає у зменшенні шкоди, заподіяної міддю. Лікування триває протягом усього життя і може включати в себе: • Хелатори міді (D-пеніциламін і Триентин), які підбирають мідь та виводять її з сечею. • Солі цинку, які збільшують травну елімінацію міді з калом. У важких випадках лікар може запропонувати трансплантацію печінки. Лікарі, як правило, рекомендують обмежити кількість міді у своєму раціоні, і уникати полівітамінів, які містять мідь. Також можна перевірити рівень міді вашої водопровідної води. Продукти, які містять велику кількість міді, включають: печінку, молюсків, гриби, горіхи та шоколад. ++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++ Дивіться наше відео про перспективу пацієнта при хворобі Вільсона: Video Освітні відео про хворобу Вільсона: Video