Хвороба Вільсона / Wilson Disease

Metabolic, Biliary Atresia & Related Diseases

Опис захворювання

Хвороба Вільсона є рідкісним спадковим розладом, яке призводить до накопичення міді у печінці, мозку та інших життєво важливих органах.У більшості людей хвороба Вільсона діагностується у віці від 5 до 35 років, але вона може вражати також молодших та старших за цей вік людей.

Мідь відіграє ключову роль у розвитку здорових нервів, кісток, хрящів і шкіри. Як правило, мідь надходить та засвоюється з вашої їжі, а надлишок виводиться з речовиною, що виробляється в печінці (жовч). У людей з хворобою Вільсона мідь не виводиться належним чином і замість цього накопичується, іноді, до небезпечного для життя рівня. При ранньому діагностуванні хвороба Вільсона піддається лікуванню, і багато людей з розладом живуть нормальним життям.

Хвороба Вільсона наявна з народження, але ознаки і симптоми не з’являються, поки мідь не накопичується в мозку, печінці або іншому органі. Ознаки і симптоми варіюються в широких межах і можуть включати наступні:

• Втома, відсутність апетиту або біль у животі
• Пожовтіння шкіри і білків очей (жовтяниця)
• Поява золотисто-коричневого забарвлення очей (кільця Кайзера-Флейшера)
• Накопичення рідини в ногах або животі (набряки)
• Проблеми з мовою, ковтанням або фізичною координацією
• Неконтрольовані рухи або скутість м’язів

Діагностика

Діагностика хвороби Вільсона може бути складним завданням, і лікарі підсумовують комбінацію симптомів і результатів тестів, щоб поставити діагноз.
Вони можуть включати в себе:
Аналіз крові та сечі, огляд очей, взяття зразка тканини печінки для тестування (біопсія), генетичне тестування або МРТ мозку.

Контроль захворювання

Мета лікування хвороби Вільсона полягає у зменшенні шкоди, заподіяної міддю. Лікування триває протягом усього життя і може включати в себе:
• Хелатори міді (D-пеніциламін і Триентин), які підбирають мідь та виводять її з сечею.
• Солі цинку, які збільшують травну елімінацію міді з калом.
У важких випадках лікар може запропонувати трансплантацію печінки.
Лікарі, як правило, рекомендують обмежити кількість міді у своєму раціоні, і уникати полівітамінів, які містять мідь. Також можна перевірити рівень міді вашої водопровідної води. Продукти, які містять велику кількість міді, включають: печінку, молюсків, гриби, горіхи та шоколад.

++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

Дивіться наше відео про перспективу пацієнта при хворобі Вільсона:
Video

Освітні відео про хворобу Вільсона:
Video