Дефіцит альфа - 1 антитрипсину (А1АТ) / Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD)
Metabolic, Biliary Atresia & Related Diseases
Опис захворювання
Дефіцит альфа1-антитрипсину є вродженим генетичним розладом, який вражає 1 з 2500 осіб. Він підвищує схильність до захворювань легенів у дорослих (емфізема), а також захворювань печінки як у дітей, так і у дорослих. Це одна з основних причин неонатального холестазу, та він може призвести до хронічної травми печінки і цирозу печінки. PiZZ є класичною формою важкого дефіциту альфа1-антитрипсину, в той час як комбінації інших генетичних варіантів часто менш руйнівні.
Діагностика
Для підтвердження діагнозу лікар може призначити аналіз крові, що оцінює рівень білку в сироватці крові і аналіз фенотипу. Проводиться генетичний аналіз для повної діагностики. Біопсія печінки не потрібна для встановлення діагнозу, але може бути проведена для того, щоб охарактеризувати стадію захворювання печінки або підтвердити діагноз у разі нетипового прояву.
Контроль захворювання
Що стосується захворювання печінки, то лікування по суті є профілактичним (обмежене вживання алкоголю, уникнення надмірної ваги і запобігання вірусних печінкових інфекцій (вакцинація від гепатитів А і В, профілактика гепатиту С). Можна використовувати лікування урсодезоксихолевою кислотою. При наявності цирозу слід проводити спостереження гепатологом з метою контролю ускладнень портальної гіпертензії (моніторинг та профілактичне лікування гастроезофагеальних варикозів, лікування асциту, моніторинг карциноми печінки). При декомпенсованому цирозі печінки може розглядатися трансплантація печінки.
Легеневе захворювання вимагає спостереження пневмологом. На додаток до лікування хронічної обструктивної хвороби легень/та або емфіземи (бронходилятори, кисень), може знадобитися внутрішньовенне введення альфа1-антитрипсину.
Downloads
In addition to the information on the website, please find below patient information leaflets for download in different EU languages.