Hepatoblasztóma

Leírás

A hepatoblasztóma a leggyakoribb rosszindulatú gyermekkori májdaganat. Egy olyan kis országban, mint Hollandia, ahol 17 millió lakos él, évente akár 6 újonnan diagnosztizált beteg is előfordulhat. Ezenkívül a hepatoblasztóma a harmadik leggyakoribb hasi daganat a gyermekek körében a neuroblasztóma és a nefroblasztóma után. A hepatoblasztóma általában egyetlen daganat formájában fordul elő, az esetek 55-60 százalékában leggyakrabban a máj jobb lebenyében.

A gyermekek májat érintő betegségei egyszerre ritkák és összetettek. A gyermekkori májdaganatok rendkívül ritkák a nyugati világban, előfordulási gyakoriságuk 1 a 0,67 millióhoz (<18 éves korig). A májdaganatok mintegy 60 százaléka rosszindulatú. A karcinóma az összes diagnosztizált gyermekkori májdaganat mintegy 37 százalékát teszi ki, azaz körülbelül 1-1,5 millió gyermekből egyet érint. Gyakoribb a fiatalabb gyermekeknél, az esetek 10 százaléka újszülött korban fordul elő. A 8 évesnél idősebb korban jelentkező daganat rosszabb prognózissal jár.

A hepatoblasztómák általában egyetlen daganat formájában fordulnak elő, és az esetek 55-60 százalékában leggyakrabban a máj jobb lebenyében jelennek meg. Gyakoribb a fiatalabb gyermekeknél, az esetek 10 százaléka újszülött korban fordul elő.

Diagnózis

A diagnózis megerősítéséhez elengedhetetlen az ultrahang vezérelt biopszia elvégzése. A szérum alfa-fetoprotein (AFP) a hepatoblasztóma legfontosabb laboratóriumi markere, és kulcsfontosságú a rosszindulatú elváltozás, a kezelésre adott válaszreakció és a visszaesés kimutatásában. A tumor 8 évesnél idősebb korban történő megjelenése rosszabb prognózissal jár. A Beckwith-Wiedemann-szindróma és a familiáris adenomatózus polipózis (FAP) összefügg a hepatoblasztómával.

Menedzsment

A PREtreatment Extent of Tumor system (PRETEXT-rendszer) a hepatoblasztómás betegek kezelés előtti képalkotó értékelésének standardizálására szolgáló módszer. Az I-től IV-ig terjedő PRETEXT-stádium úgy adható meg, hogy meghatározzák a tumorral szomszédos metszetek számát, amelyeket rezekálni szükséges a tumor teljes eltávolításához. A hepatikus és   portális vénák négy szelvényre osztják a májat: bal oldali szelvény (2. és 3. szegmens), bal oldali mediális szelvény (4a. és 4b. szegmens), jobb elülső szelvény (5. és 8. szegmens) és jobb hátsó szelvény (6. és 7. szegmens); az 1. szegmens, a faroklebeny, nem szerepel a PRETEXT-rendszerben. A PRETEXT-rendszer a gyermek prognózisát is jelzi. A Children's Oncology Group (COG) INT0098 vizsgálatai szerint a túlélési arány 89, 85, 72 és 3 százalék a PRETEXT I-IV rendszerben stádiumonként.

A hepatoblasztómás gyermekek sikeres kezelésének alappillére a sebészi rezekció, amelyet jellemzően neoadjuváns kemoterápia előz meg. A tumor rezekciója vagy részleges májrezekcióval, vagy teljes hepatektómiával, majd ortotópos májtranszplantációval történik. Bár néhány lokálisan előrehaladott esetben technikailag megvalósíthatónak bizonyult a betegség májrezekcióval történő megszüntetése, továbbra is javasolt a transzplantáció minden olyan betegnél, akinél kiterjedt multifokális bilobáris betegség jelentkezik. A neoadjuváns terápia fejlődése, különösen a ciszplatin alapú kezelési sémák bevezetése lehetővé tette, hogy az eredetileg nem rezekálható daganatok körülbelül 50-85%-a rezekálhatóvá váljon.

Azoknál a gyermekeknél, akiknél rezekciót végeztek - akár transzplantációval, akár részleges rezekcióval - a betegség általában jó prognózisú, az I-III. stádiumú daganatok esetében az 5 éves túlélés 90 százalékos. A nem rezekálható hepatoblasztómás betegek hosszú távú túlélése nem ismert. A rosszindulatú májtumorban szenvedő gyermekek ellátása komplex folyamat, ezért ezt egy erre a célra létrehozott, jelentős tapasztalattal rendelkező munkacsoportban kell vizsgálni. Az ERN egyik tagközpontja által a hepatoblasztómás betegekkel kapcsolatban végzett vizsgálat szerint az ellátás központosítása csökkentette a részleges hepatektómia szövődményeinek mennyiségét és súlyosságát.