Primér Biliáris Kolangitisz (PBC)

Leírás

A primér biliáris kolangitisz (PBC), korábbi nevén primér biliáris cirrózis, egy krónikus gyulladásos autoimmun májbetegség, amely a kis intrahepatikus epevezetékeket érinti. Idővel a PBC fibrózishoz és végül cirrózishoz vezethet.

A fibrózis kifejezés a hegszövet jelenlétére utal, mely májbiopsziával mutatható ki. Egyéb módszerek a fibrózis kimutatására a vérvizsgálat és az elasztográfiás mérés. A máj krónikus gyulladása elpusztítja a májsejteket, ami májfibrózishoz vezet. Ez a rostos szövet veszi körül az elpusztult májsejtek rendellenes regenerációja során kialakult kóros csomókat. Ennek következménye a májfunkció fokozatos csökkenése, amennyiben a fibrózis cirrózissá alakul. A cirrózissal együtt lehet élni, de fontos a szigorú és helyes utánkövetés.

Az immunrendszer antitesteket termel, hogy megvédje a szervezetet a külső támadásoktól (vírusok, baktériumok). Autoimmun betegség esetén az immunrendszer a saját szervezetet támadja, a PBC esetében az antitestek a kis epevezeték ellen irányulnak, ami kolesztázist okoz.

Kolesztázisról akkor beszélünk, ha a máj nem képes megfelelően kiválasztani az epét a bélbe, mely PBC-ben az autoimmunitás által kiváltott epevezeték-károsodás fő következménye. Toxikus felhalmozódás alakul ki a májban, mely tartós gyulladáshoz, valamint fibrózis kialakulásához vezet, amelyek mint egy ördögi kör tovább súlyosbítják a kolesztázist, ahogyan az alábbiakban látható.

A PBC kezelésének egyik célja a kolesztázis súlyosbodásának elkerülése, ezáltal a progresszív májkárosodást okozó kör megszakítása. A korai diagnózis elengedhetetlen ahhoz, hogy a kezeléssel megelőzhető vagy lassítható legyen a betegség előrehaladása. A korán diagnosztizált és a kezelésre jól reagáló betegek a betegségben nem szenvedő személyekhez hasonló életkilátásokkal rendelkeznek. Szerencsére a betegek döntő többségénére ez jellemző.

Ki érintett?

A PBC-s betegek 90 százaléka nő, és a legtöbb betegnél 35 és 55 éves kor között diagnosztizálják a betegséget. A betegség előfordulási gyakorisága (az esetek száma egy adott populációban) a nők esetében 40 éves kor felett a becslések szerint ~ 1/1000. A PBC tehát ritka betegségnek tekintendő.

Miért van PBC-m?

Ennek a májbetegségnek az oka ismeretlen. A PBC kialakulását kiváltó autoimmun diszfunkcióért a környezeti tényezőkkel kombinált genetikai hajlam lehet a felelős.

Mik a lehetséges tünetek?

A diagnózis felállításakor sok beteg tünetmentes. A fáradtság és a viszketés gyakran a betegség lefolyása során jelentkezik. Tünetek lehetnek még a következők: koncentrációs nehézség, ízületi fájdalom és a has jobb felső kvadránsában jelentkező fájdalom, szem- vagy szájszárazság, és néha más autoimmun betegségekről is beszámoltak. Mivel a tünetek gyakran enyhék, és nem feltétlenül jelentkeznek, ritkán vezetnek a PBC diagnózisának felállításához. Ezek a tünetek, főként a fáradtság, általában függetlenek a betegség súlyosságától. Egyes esetekben a betegek más autoimmun betegségekben és/vagy szindrómákban is szenvedhetnek, úgy mint Sjögren-szindróma vagy Hashimoto tireoiditisz. Ezek az állapotok külön szakemberek figyelmét igénylik, ami a szakorvosok közötti koordináció szükségességét vonja magával.

Diagnózis

Manapság a PBC-t többnyire rutinszerű vérvizsgálatok során fedezik fel. A kolesztázisra utaló kóros laboreredmények arra ösztönzik az orvosokat, hogy felmérjék a májbetegség okát. A PBC általában könnyen diagnosztizálható a krónikus kolesztázis és a kimutatható antimitokondriális antitestek (AMA) vagy a PBC-re jellemző antinukleáris antitestek kombinációja alapján. Az AMA antitestek a betegek több mint 90 százalékánál kimutathatók.

A PBC-re utaló kóros laborparaméterek az alkalikus foszfatáz (AP) és/vagy a gamma-GT emelkedett szintje, amely az epevezetékek gyulladásával jár együtt, valamint az emelkedett immunoglobulin M (IgM) szint. Az alanin-aminotranszferáz (GOT) és az aszpartát-aminotranszferáz (GPT) is gyakran a normálérték felső határa felett van, anélkül, hogy ez feltétlenül azt jelentené, hogy egyidejűleg autoimmun hepatitis (AIH) is fennáll.

Csak bizonyos helyzetekben kerülhet sor májbiopsziára. A májbiopszia nem része a PBC rutin diagnosztikájának, de hasznos lehet abban az esetben, ha felmerül a PBC gyanúja, és az autoantitestek nem mutathatók ki. Emellett májbiopsziára lehet szükség az epeveszteség mértékének meghatározásához vagy más társuló májbetegségek, például az AIH vagy a nem alkoholos zsírmájbetegség (NAFLD) kizárásához.

A PBC diagnózisát követően a kezelőorvosnak fel kell mérnie a betegség stádiumát (a májfibrózis fokát, egészen a cirrózisig). Erre a célra májelasztográfia használható. A betegség végső stádiumának meghatározása gyakran a vérvizsgálatok, az elasztrográfia eredményei, a máj képalkotó eljárása és a klinikai tünetek kombinációja alapján történik.

Menedzsment

A gyors és pontos diagnózis elengedhetetlen a megfelelő kezelés meghatározásához. Mivel a PBC egy ritka májbetegség, fontos, hogy a PBC-t hepatológusok (a májbetegségek szakértői) kövessék nyomon.

Orvosa megvizsgálja Önt, majd a véreredmények és az immunválaszok figyelembevételével dönt a kezelési tervéről. Emellett felméri a betegség lefolyása során esetlegesen felmerülő problémákat, beleértve a PBC-vel kapcsolatos egyéb állapotokat is.

A PBC standard elsővonalbeli kezelése az urzodezoxikólsav (UDCA), amely általában nagyon hatásos és jól tolerálható. Az előnyben részesített adag 13 és 15 mg/testsúlykilogramm között van naponta. Hepatológusa kiszámítja az Ön számára megfelelő adagot, amely jelentős súlyváltozás esetén idővel változhat. Mivel az UDCA megfelelő dózisa összefüggésbe hozható a várható élettartam meghosszabbodásával és a májátültetés alacsonyabb arányával PBC esetén, a máj védelme érdekében alapvető fontosságúnak tekinthető. A legtöbb betegnél ugyanis a máj progresszív károsodása az UDCA-val hatékonyan megállítható/lassítható.

Ha az UDCA kezelés nem elegendő a betegség stabilizálásához, további kezelésre van szükség a prognózis további javítása érdekében. A másodvonalbeli kezelések közé tartozik az obetikólsav és a bezafibrát (vagy fenofibrát), de ezek hozzáférhetősége országonként eltérő. Hepatológusával együtt megbeszélheti, hogy az UDCA mellett szüksége van-e további kezelésre, és hogy az Ön esetében melyik másodvonalbeli kezelés a legmegfelelőbb és/vagy elérhető. Világszerte számos klinikai vizsgálat áll rendelkezésre, amelyek a PBC kezelésére szolgáló új gyógyszerek biztonságosságát és hatékonyságát értékelik.

A PBC fő tüneteit illetően, kezelőorvosa számos kezelési lehetőséggel próbálkozhat a viszketés megfékezésére. Sajnos még nincs olyan gyógyszer, amely enyhítené a fáradtságot. Javasolt a fáradtságérzetet fokozó tényezők, mint például a kedvezőtlen alvászavarok, a vérszegénység vagy a fizikai inaktivitás korrigálása.

Mit tud Ön tenni?

Az Ön hepatológusa felelős a PBC klinikai kezeléséért, valamint a háziorvossal együttműködve más szakorvosokkal való koordinációért.

De Önnek, mint betegnek is vannak feladatai:

1. az előírt kezelések betartása, mivel ez alapvető fontosságú a kezelés sikeréhez.
2. hogy előre felkészüljön a kontrollokra, mely megkönnyíti az orvosával folytatott párbeszédet, és ezáltal javítja saját egészségügyi helyzetének megértését. Egy olyan krónikus betegség esetében, mint a PBC, hosszútávú kapcsolat kialakítására van szükség az orvos és a beteg között.

Ezt a kapcsolatot a kezdetektől fogva ki kell építeni és fenn kell tartani. Ha úgy dönt, hogy alternatív, nem vényköteles kezeléseket vagy termékeket használ, akkor ezt először orvosával kell megbeszélnie, hiszen ezeknek lehetnek káros hatásai.

Hogyan ellenőrizhető a PBC?

A PBC nyomon követésének módja a betegség súlyosságától függ. Általában a PBC-t a tünetek értékelésével, vérvizsgálatokkal, májelasztográfiával, valamint egyes esetekben hasi ultrahanggal és endoszkópiával ellenőrzik. A vérvizsgálatokat általában 6-12 havonta ajánlják, a betegség súlyosságától és stabilitásától függően. A fiatalabb nők, a férfi betegek és azok, akiknél cirrózis alakult ki, különleges figyelmet igényelhetnek, melyhez hozzá tartoznak a rendszeres hasi ultrahangvizsgálatok. A PBC-ben szenvedő betegeknél megnőhet a csontritkulás (csökkent csontsűrűség) kockázata. Ezért csontsűrűség-vizsgálatokra (oszteodenzitometria) és megelőző intézkedésekre lehet szükség.

A májelasztográfia szintén hasznos a betegség nyomon követésére, és idővel rendszeresen (pl. a klinikai kontextustól függően 1-2 évente) megismételhető. Nagyon ritkán a PBC-s betegnek májtranszplantációra van szüksége. Amennyiben sor kerül rá, az pozitív hosszútávú eredményekkel jár.

Szükségem van speciális étrendre?

A PBC esetében nincs speciális diéta. Az ajánlás az egészséges, kiegyensúlyozott étrend fenntartása lesz, mint az általános lakosság esetében. Köztudott, hogy a túl sok cukrot és/vagy túl sok zsírt tartalmazó étrend (ami szteatózishoz vagy zsírmáj kialakulásához vezet) szintén májkárosodást okozhat. A betegeket arra ösztönzik, hogy kerüljék a dohányzást és a túlzott alkoholfogyasztást. Kerüljenek mindenféle táplálékkiegészítőt anélkül, hogy előzetesen megbeszélnék orvosukkal. Ezen általános tanácsok mellett orvosának lehetnek személyre szabott ajánlásai is.

Lehet családom?

Igen. Ha Ön fogamzóképes korban van, megbeszélheti a teherbeesési szándékát az orvosával. Ő a betegségének stádiumától függően ajánlásokat tud adni. A női betegek számára lehetséges a terhesség és a szoptatás.

Gyakran kérdezik a fiatalabb nők, hogy átadhatják-e a PBC-t gyermekeiknek. A PBC nem örökletes betegség, mivel nem egy specifikus genetikai hiba okozza, amely a szülőkről a gyermekeikre öröklődik. Genetikai hajlam azonban okozhatja.

Oltások

A hepatitis A és B vírusok és a pneumococcus fertőzések (baktériumok) elleni védőoltások, valamint a COVID-19 elleni védőoltások javasoltak. Az influenza elleni védőoltás minden ősszel megfontolandó, de nemzeti ajánlásoktól is függ. Általában a 65 évnél idősebb és a májcirrózisban szenvedő betegeknek javasolt az influenza elleni védőoltás megismétlése. Ha úgy dönt, hogy más oltást is szeretne felvenni, beszéljen kezelőorvosával, hogy ellenőrizze, hogy ez az Ön konkrét esetében lehetséges-e.

A PBC fertőző betegség?

Nem. A PBC nem fertőző, nem ragályos.

Hogyan találhatok szakembert?

A PBC ritka betegség, és ilyen esetben, nem minden orvos rendelkezik elegendő tapasztalattal a PBC-s betegek kezeléséhez. Ideális esetben a PBC-s betegeket egy olyan kórházban lévő szakorvos kezeli, aki jártas a PBC kezelésében.

Néhány kórház tagja a ritka májbetegségek nemzetközi hálózatának és/vagy a ritka májbetegségek európai hálózatának, az ERN RARE-LIVER-nek. Ez azt jelenti, hogy a hálózathoz tartozó kórházakban kezelt betegek igénybe vehetik a hálózaton belüli más kórházakban dolgozó szakemberek szakértelmét. A hálózaton belüli esetmegbeszélések segíthetnek a nagyon ritka és különleges esetek megoldásában.