Budd-Chiari-szindróma

Leírás

A Budd-Chiari-szindróma olyan állapot, amelyben a májvénákat (a májból kifelé futó vénákat) vérrög (vérsejttömeg) blokkolja vagy szűkíti.

Mik a tünetek?

Az elzáródás hatására a vér visszajut a májba, melynek következményeként a máj térfogata megnő. A lép (a has bal felső részén található szerv, amely a vér szűrésével segít a fertőzések leküzdésében) szintén megnőhet.

A tünetek változatosak:

• Nincsenek tünetek
• Fáradtság
• Hasi fájdalom (máj területén)
• Hasi folyadék felhalmozódása (aszcitesz)
• Lábödéma/duzzanat
• Endoszkópiával diagnosztizált nyelőcsővarixok
• ritkábban előforduló tünetek lehetnek:
• nyelőcső varixvérzés
• Sárgaság (a bőr, a szemfehérje és a nyálkahártya megsárgul)
• A májfunkció akut romlása

Diagnózis

NYELŐCSŐ VARIXOK

A képalkotó vizsgálatok megállapítják, hogy vénáit elzárják-e a vérrögök. Ezek a tesztek a következőket tartalmazzák:

• Ultrahang Doppler vizsgálat: olyan eljárás, amely nagyfrekvenciás hanghullámokat továbbít a testszöveteken. A visszhangokat rögzítik, és videóvá vagy fényképekké alakítják a test belső struktúráiról. A Doppler-vizsgálat lehetővé teszi a májba vezető és onnan távolodó erek megtekintését. Amennyiben vérrög alakult ki, az általában ezzel a technikával látható.
• Komputer tomográfia (CT): röntgensugarak és számítógép segítségével készít felvételt a test keresztmetszetéről.
• Mágneses rezonancia vizsgálat (MRI): olyan teszt, amely erős mágnest, rádióhullámokat és számítógépet használ, hogy nagyon pontos képeket készítsen a testről.

Mik ennek az okai?

Gyakran több hajlamosító kockázati tényező kombinációja áll fenn. A legfontosabb a vérképzőszervi betegség, a mieloproliferatív rendellenesség (fehérvérsejtek, vörösvértestek vagy vérlemezkék túltermelése). A mieloproliferatív rendellenesség szerzett betegség; születéskor nem adják át a szülők.

Egyéb hajlamosító kockázati tényezők a szerzett vagy veleszületett rendellenességek. A fő veleszületett rendellenességek a természetes antikoaguláns hiány (protein C, protein S, antitrombin) és a V. faktor Leiden mutációja vagy protrombin génmutáció. Vannak más betegségek, amelyekre mindig gondolni kell, különösen az autoimmun betegségek, mint például az antifoszfolipid szindróma, a Behcet-kór, … Egyéb, külső kockázati tényezők: ösztrogéntartalmú orális fogamzásgátlók és terhesség.

Hogyan diagnosztizálják az okokat?

Kezelőorvosa vérvizsgálatokat fog végezni a diagnózis felállításához. Ezek a tesztek magukban foglalják a genetikai rendellenességek (trombofília) genetikai vizsgálatát és a mieloproliferatív rendellenességek, például a Jak2 V617f/exon 12 vagy a Cal r mutációk diagnosztizálását, valamint az antifoszfolipid szindróma (antifoszfolipid antitestek, lupus antikoaguláns, anti béta2 gp1) teszteket. Mindezeket a vizsgálatokat el kell végezni, mivel néha több ok is azonosítható. Ezeknek a társuló betegségeknek a diagnosztizálása bonyolultabb lehet, mint BCS hiányában, és szükségesek a szakértői központok teljeskörű szűrései.

Mieloproliferatív rendellenesség esetén további vizsgálatokra lehet szükség, beleértve a csontvelő biopsziát vagy a véralkotók mérését.

Menedzsment

A BCS kezelésének alappillére az antikoaguláció (vérhígítás). Súlyosabb esetekben intervenciós radiológus végezhet stentelést, angioplasztikát az elzáródott véna rekanalizálása miatt, melyek mindig egyénre szabott terápiák. Ha a helyzet súlyosabb, TIPP-eket kell tenni (a tájékoztatóban leírtak szerint). Ritka esetben a májtranszplantáció az utolsó megoldási javaslat a tünetekkel járó BCS-re.

A BCS kezelésével egyidejűleg alapvető fontosságú annak felismerése, hogy mi váltotta ki a betegséget, mivel el kell kezdeni a mieloproliferatív betegségekre, autoimmun betegségekre stb. irányuló speciális kezeléseket. Ez a prognózist is megváltoztatja.

Véralvadásgátló szerek (vérhígítók)

Ezek csökkentik a vér alvadási hajlamát, és megakadályozzák a jövőbeni vérrögképződést (trombus = elzáródás), amelyek gátolhatják a véráramlást a vénákban és a már meglévő vérrög növekedését. Kétféle vérhígító áll rendelkezésre, az orális és az injekció formájában beadható.

K-vitamin-antagonistákkal végzett orális kezelés esetén rendszeres vérvizsgálatot végeznek az INR mérésére. Vannak új szájon át szedhető vérhígítók, amelyeket nem szükséges ellenőrizni. Bármilyen antikoaguláns terápiát választanak is, azt egész életen át kell szednie a betegnek.

Radiológiai eljárások:

A Budd-Chiari szindróma kezelésére két nem sebészeti eljárást alkalmaznak: a perkután transzluminális angioplasztikát és a transzjuguláris intrahepatikus portoszisztémás shuntöt (TIPS).

A perkután transzluminális angioplasztikai eljárás során, az orvos egy katétert (vékony, üreges csövet, amelynek végén ballon található) vezet be egy véredénybe a bőrön keresztül. A katétert arra a területre vezetik, ahol a vérrög található. Amikor a katéter eléri a vérrögöt, a ballont felfújják, hogy kiszélesítsék a vénát. A véna nyitva tartása érdekében stent helyezhető a kiszélesített területre.

A transzjuguláris intrahepatikus portoszisztémás shunt (TIPS) egy radiológiai eljárás, amelynek során egy stentet (egy tubuláris eszközt) helyeznek a máj közepére a véráramlás átirányítása céljából. Az eljárás során a radiológus egy tűvel alagutat készít a májon keresztül, amely összeköti a portális vénát (az a véna, amely a vért szállítja az emésztőszervekből a májba) az egyik májvénával (a májból vért szállító három vénával).  Ebben az alagútban egy fém stentet (egy kicsi, üreges cső) helyeznek el, hogy a pálya nyitva maradjon. A TIPS eljárás átirányítja a véráramlást a májban, és csökkenti a nyomást az összes rendellenes vénában, beleértve a beleket és a májat is.

Májátültetés

Májtranszplantációra kerülhet sor, ha a betegek nem reagálnak megfelelően az angioplasztikára vagy a TIPS-re, illetve a betegség nagyon súlyos akut megjelenése esetén.

Kezelési terv

A terápiás lehetőségeket lépésről lépésre hajtják végre. Először a kevésbé invazív megoldást alkalmazzák, amely a vérhígító, az angioplasztika/stentelés és/vagy a TIPS. A transzplantáció csak akkor jöhet szóba, ha a szervezet nem megfelelően válaszol. Az invazívabb lehetőség kiválasztása az előző, kevésbé invazív megoldásra adott klinikai választól függ (ha ez technikailag megvalósítható).

Az ok kezelése is nagyon fontos, amennyiben sikerül diagnosztizálni azt. A betegeket gyakran több szakorvos is gondozza.

Mellékhatások

A Budd Chiari-szindrómából eredő szövődmények általában magával a betegséggel (aszcitesz, varixvérzés, májműködési zavar és fertőzés) kapcsolatosak. Más szövődmények jelentkezhetnek bizonyos terápiák eredményeként (vérhígítók miatti vérzés, vagy angioplasztika vagy TIPS következtében fellépő súlyos mellékhatások).

A trombózis kiújulása nem valószínű, ha betartják, és ellenőrzik a vérhígítók előírt dózisait (INR-követés). A trombózis kiújulásának elkerülése érdekében elengedhetetlen az orvosi előírások betartása. Ha bármilyen probléma merül fel, haladéktalanul beszélje meg kezelőorvosával!

Prognózis

A betegek az első két évet nehezen élhetik meg, és speciális kezelést igényelnek. Ezen időszak után a máj állapotából eredő problémák a betegek 80%-ánál megszűnnek. Ettől kezdve a kezelések a rendellenesség okára irányulnak. Van lehetőség a szinte normális családi és szakmai élet kialakítására.

Kit érint?

A BCS ritka betegség, évente 1-2 fő/1 000 000 előfordulási gyakorisággal. Általában 20 és 50 év közötti fiatal felnőtteket érint, többségükben nőket. Ettől fiatalabb vagy idősebb betegek ritkán érintettek, de egy-egy eset előfordulhat.

Mit tehetek?

Gyógyszeres kezelés:

Kövesse az orvosi előírásokat, és igyekezzen minél alaposabban megérteni azokat, valamint tájékoztassa környezetét ezeknek a gyógyszereknek a szedéséről (például tartson információs kártyát a tárcájában)! Az ösztroprogesztatív fogamzásgátló tabletták szedését javasolt elhagyni, és nőgyógyászati konzultációt igénybe venni. Ebben a helyzetben a terhességet ajánlott előre megtervezni, és felkészülni rá. Ha családalapításon gondolkodik, beszéljen erről hepatológusával, hogy előtte multidiszciplináris szűrővizsgálatokat végezhessenek, és ennek megfelelően módosítsák a kezelését!

Étrend

Kerülje az alkoholt és a májbetegség egyéb kockázati tényezőit, különösen a túlsúlyt! Ennek érdekében  kiegyensúlyozott étrend javasolt.

Családtervezés

A BCS-t nehéz lehet fizikailag és pszichésen kezelni. A család támogatása és tájékoztatása fontos, különösen a diagnózist követő első hónapokban. Terhesség lehet a BCS kiváltó oka, és súlyosbíthatja a betegséget, ha az állapotot nem stabilizálják. Másrészt bebizonyosodott, hogy a betegségben a terherbeesés lehetséges, de fontos, hogy az egészségügyi szakemberek és a család felkészüljenek rá. Mielőbb szükséges a terhesség alatti kezelésmódosítások egyeztetése, és a munka beszüntetése.

Szükség van a családomnak és nekem genetikai vizsgálatra?

A BCS nem öröklődő betegség. Ennek ellenére, mivel több kofaktor is jelen lehet, fontos a veleszületett rendellenességek vagy hajlamosító tényezők szűrése. Ezeket a beteg gyermekein és olyan családtagjain érdemes elvégeztetni, akiknél jelen vannak genetikai rendellenességek.

Szükségem van orvosi kivizsgálásra?

Igen, nagyon fontosak a rendszeres vérvizsgálatok, képalkotó vizsgálatok és járóbeteg-ellenőrzések, legalább félévente.

Hogyan találhatok szakembert?

A BCS-t olyan orvosnak vagy kórházi hálózatnak szükséges kezelnie, ahol tapasztalattal rendelkeznek a betegség kezelésében vagy érdeklődnek a BCS iránt. A BCS egy ritka betegség, amely iránt nem minden orvos érdeklődik vagy rendelkezik kellő tapasztalattal. Bizonyos kórházak azonban részei a ritka májbetegségek európai referenciahálózatának, az ERN RARE-LIVER-nek. Ez azt jelenti, hogy a hálózaton belüli kórházakban ellátott betegek profitálhatnak a hálózat más kórházaiban dolgozó szakemberek szakértelméből. Az ERN RARE-LIVER-ről további információért látogasson el a https://rare-liver.eu/ oldalra. Információkat és betegtámogatást találhat az ERN RARE-LIVER honlapján (https://rare-liver.eu/) a „betegek” rovatban.