Policisztás májbetegség (PLD)

Leírás

A policisztás májbetegség (PLD) egy genetikai betegség, melyet DNS mutációk okoznak. A PLD-ben szenvedő betegek májában számos ciszta található; a ciszta egy folyadékkal teli zárt zsák. Több ciszta felhalmozódása és az egyes ciszták növekedése a máj megnagyobbodását okozhatja.

A PLD előfordulhat a májban lévő ciszták izolált formájaként, ebben az esetben autoszomális domináns policisztás májbetegségnek (ADPLD) nevezik. Ugyanakkor extra-vese manifesztációként is előfordulhat autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) formájában. Ebben az esetben mind a vesében, mind a májban ciszták találhatók.
A betegek többsége semmilyen tünetet nem tapasztal a májcisztákkal összefüggéseben. A ciszták tartós növekedése azonban a máj megnagyobbodásához vezethet, ami akár a normális méret tízszeresét is jelentheti. 

A máj megnagyobbodása olyan tüneteket okozhat, mint: hasi teltségérzet; étvágytalanság; korai jóllakottság érzés; savas reflux; hányinger; fájdalom; légszomj; mozgáskorlátozottság; fáradtság; továbbá szorongás és elégedetlenség a megjelenéssel kapcsolatban, különösen a hastájék megnagyobbodása miatt.

Az ösztrogén, amely női hormon, közismerten a máj további megnagyobbodását okozza.
Nagyrészt ez az oka annak, hogy a tünetes betegek többsége nő. A hormonális fogamzásgátlás és az ösztrogénekkel végzett posztmenopauzális hormonterápia szintén a máj gyors megnagyobbodásához vezet. Fontos, hogy a PLD-ben szenvedő betegek kerüljék az ösztrogéntartalmú gyógyszereket és hormonterápiákat.

Diagnózis

Orvosa ultrahanggal, CT-vizsgálattal vagy MRI-vizsgálattal állíthatja fel a diagnózist.

Menedzsment

A kezelési lehetőségek közé tartozik a nagyobb ciszták kilyukasztása vagy a ciszta etanollal vagy polidokanollal történő kezelése. A ciszták műtéttel, altatásban, fekvőbeteg-eljárás keretében távolíthatók el. A ciszta növekedésének lassítására szomatosztatin analóg injekciók formájában gyógyszeres kezelés alkalmazható. Súlyosan érintett betegeknél a végső megoldás a májátültetés. Ha az Ön régiójában vagy országában nem állnak rendelkezésre PLD-szakértők, megkérheti orvosát, hogy konzultáljon az esetéről ERN-szakértőkkel.