Wilson-kór

Leírás

A Wilson-kór egy ritka örökletes rendellenesség, amely a réz felhalmozódását okozza a májban, az agyban és más létfontosságú szervben. A legtöbb Wilson-kóros beteget 5 és 35 év kor között diagnosztizálják, de fiatalabb és idősebb embereket is érinthet. A réz kulcsszerepet játszik az egészséges idegek, csontok, kollagén és bőr kialakításában. Normális esetben a réz a táplálékból szívódik fel, a felesleg pedig a májban termelődő anyaggal (epe) ürül ki. A Wilson-kórban szenvedőknél a réz nem ürül ki megfelelően, hanem felhalmozódik, ami életveszélyes is lehet. Korai diagnózis esetén a Wilson-kór kezelhető, és sok beteget nem hátráltat a normális élet eléréséhez. A Wilson-kór már születéskor jelen van, de a jelek és tünetek csak akkor jelentkeznek, amikor a réz felhalmozódik az agyban, a májban vagy más szervben. A jelek és tünetek széles skálán mozognak, és a következők lehetnek:

• Fáradtság, étvágytalanság vagy hasi fájdalom
• A bőr és a szemfehérje sárgulása (sárgaság)
• Aranybarna szemelszíneződés (Kayser-Fleischer-gyűrűk)
• Folyadékgyülem a lábakban vagy a hasban
• Beszéd-, nyelési vagy fizikai koordinációs problémák
• Kontrollálatlan mozgások vagy izommerevség

Diagnózis

A Wilson-kór diagnózisa kihívást jelenthet, és az orvosok a tünetek és a vizsgálati eredmények kombinációjára támaszkodnak a diagnózis felállításához. Ezek a következők lehetnek: Vér- és vizeletvizsgálat, szemvizsgálat, májszövetminta eltávolítása vizsgálat céljából (biopszia), genetikai vizsgálat vagy agyi MR-képalkotás.

Menedzsment

A Wilson-kór orvosi kezelésének célja a réz okozta károsodás csökkentése. A kezelés egész életen át tart, és a következőket foglalhatja magában:

• Réz kelátorok (D-Penicillamin és Trientine), amelyek felveszik a rezet és a vizelettel ürülnek.
• Cink-sók, amelyek fokozzák a réz emésztéssel történő kiürülését a széklettel.

Súlyos esetekben orvosa májátültetést javasolhat. Az orvosok általában azt javasolják, hogy korlátozza a táplálkozással elfogyasztott réz mennyiségét, és kerülje a rezet tartalmazó multivitaminokat. Érdemes lehet megvizsgálni a csapvíz rézszintjét is. A nagy mennyiségű rezet tartalmazó élelmiszerek közé tartoznak a következők: máj, kagylók, gombák, diófélék és csokoládé.