Biliáris malformációk/ Epeúti malformációk (CM)

Leírás

Az epeúti malformációk (CM, korábban "choledochalis cisztáknak" vagy "epevezeték cisztáknak" is nevezték) az epeutak veleszületett rendellenességei. A máj az epét kis csatornákba választja ki, amelyek közös epevezetéket alkotva egyesülnek. Az étkezések között a kiválasztott epe az epehólyagban tárolódik. Étkezés közben az epe a patkóbélbe ürül, hogy segítse a táplálékkal bevitt zsírok és olajok felszívódását. CM esetén az epevezetékek bármely szakasza kitágulhat. Ezek a tágulatok tehát mind a májban lévő epevezetékekben, mind a májon kívüli epevezetékekben előfordulhatnak. Az epeúti malformációkat a Todani-osztályozás szerint osztályozzák. Ez az osztályozás a ciszta vagy a tágulat elhelyezkedése alapján öt altípusra bontja az epeúti malformációkat. A CM etiológiája egyelőre ismeretlen.

A CM rendkívül ritka rendellenesség, előfordulási gyakorisága Európában 1:45.000 és 1:100.000 élveszületés között van. A CM sokkal gyakrabban fordul elő nőknél. Az ázsiai országokban az előfordulási gyakoriság sokkal magasabb, akár 1:13.000-hez.

A CM-ben szenvedő gyermekek közül tízből nyolcnál tízéves koruk előtt alakulnak ki hasi panaszok. A gyermekkori tünetek viszonylag életkor-specifikusak. Az újszülötteknél és kisgyermekeknél sárgasággal és sápadt széklettel jelentkeznek a tünetek, ami gyors kivizsgálást tesz szükségessé az "epeúti atrézia" kizárására. Az idősebb gyermekek hasi fájdalomra panaszkodnak a has jobb felső kvadránsában, de láz, hányinger, hányás és sárgaság is előfordulhat. Ezeket a tüneteket néha az epeutak és/vagy a hasnyálmirigy fertőzése fokozza. Újszülötteknél és csecsemőknél a CM a malformációk megrepedésével is járhat, ami az epe hasüregbe való szivárgásához vezet. A tünetmentes megjelenés gyermekkorban ritka, de a CM-ben szenvedő felnőtt betegek közel egyharmadánál előfordulhat.

Ha nem kezelik, epeúti rák alakulhat ki már viszonylag fiatal korban. Ez tekinthető a legfontosabb szövődménynek. 18 éves kor előtt a malignitás ritka (az esetek 0-0,4%-a), míg a CM-ben szenvedő felnőtteknél a betegek 11%-ánál figyelhető meg rosszindulatú elváltozás. Ennek a rosszindulatú elváltozásnak a mechanizmusa továbbra is tisztázatlan. Azonban a hasnyálmirigynedv visszafolyásának és az epe pangásának kombinációja fontos szerepet játszhat benne.

Diagnózis

A biliáris malformációk többségét gyermekkorban diagnosztizálják. A prenatális ultrahangvizsgálatok minőségének javulása következtében, az esetek mintegy 25%-a már a szülés előtt felismerhető. Minden szülés előtt felfedezett epeúti cisztás esetet röviddel a szülést követően egy erre a célra létrehozott gyermekgyógyászati központba kell utalni. Az orvos laborvizsgálatok és képalkotó eljárások, például ultrahang, MRI vagy CT segítségével állíthatja fel a diagnózist.

Menedzsment

Az epeúti malformációk kezelésének fő célja - a tünetek enyhítése mellett - a rosszindulatú elváltozások megelőzése. Ezért a malformáció teljes eltávolítása kötelező. A műtét során a CM és az epehólyag eltávolításra kerül. Az epe áramlását a májból a bélbe úgy állítják helyre, hogy a máj és a bélrendszer között egy bélhurkot kötnek be. Ezt a műtétet laparotómiával vagy laparoszkópos műtéttel lehet elvégezni. Napjainkban robotasszisztált eljárások is fejlesztés alatt állnak. Egyelőre egyik kezelési mód sem jobb a másiknál, ezért a sebész a saját preferenciája és tapasztalata alapján dönt, hogyan végzi a beavatkozást. Tünetek jelentkezése esetén a kezelést viszonylag korán el kell végezni. Tünetmentesség esetén a kezelés nyugodtan elhalasztható addig, amíg a gyermek kissé nagyobb lesz, hogy a műtét biztonságosabb és könnyebben elvégezhető legyen, különösen a laparoszkópos (robotasszisztált) eljárás esetén. 

Összességében az epeúti malformációk műtétje jól tolerálható. A choledochalis malformációk műtétjének korai szövődményei közé tartozhat az epe vagy béltartalom szivárgása a hasüregbe a máj és a bél felőli összeköttetések nem megfelelő gyógyulása miatt. Ezenkívül vérzés, sebfertőzés és a hasnyálmirigy, a máj és a bélrendszer sérülése is előfordulhat. A leggyakoribb hosszú távú szövődmény a máj és a bél közötti kapcsolat beszűkülése, amelyet többnyire az epeúti fertőzések (kolangitisz) okoznak. Becslések szerint minden ötödik műtéten átesett betegnél előfordulhat ez élete során. Az epe kiáramlásának szűkülete sápadt székletet, sárgaságot, viszketést és, kezeletlenül hagyva, visszafordíthatatlan májkárosodást okozhat. Számos kezelési lehetőség létezik a probléma megoldására. Bár a rosszindulatú elváltozás kockázata (felnőttek esetében kevesebb, mint 0,3%) nagyon alacsony a CM rezekciója után, a hosszú távú utánkövetés erősen ajánlott.