Biliäre Fehlbildungen/Choledochus Malformation (CM)
Strukturelle Lebererkrankungen
Beschreibung
Choledochale Fehlbildungen (CM, früher auch als „choledochale Zysten“ oder „Gallengangszysten“ bezeichnet), sind angeborene Fehlbildungen der Gallenwege. Galle wird von der Leber in kleine Kanäle abgesondert, die schließlich in den gemeinsamen Gallengang münden. Zwischen den Mahlzeiten wird abgesonderte Galle in der Gallenblase gespeichert. Während einer Mahlzeit wird die Galle in den Zwölffingerdarm abgesondert, um die Aufnahme von Fetten und Ölen zu unterstützen. Im Falle einer CM können alle Teile der Gallengänge erweitert sein. Diese Dilatationen können sowohl in den Gallengängen in der Leber als auch in den Gallengängen außerhalb der Leber auftreten. Choledochale Fehlbildungen werden nach der Todani-Klassifikation klassifiziert. Diese Klassifizierung unterscheidet choledochale Fehlbildungen in fünf Subtypen basierend auf der Position der Zyste oder Dilatation. Die Ätiologie der CM ist bisher unbekannt.
CM ist eine äußerst seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von 1 von 45.000 bis 1 von 100.000 Lebendgeburten in Europa. CM tritt bei Frauen viel häufiger auf. In asiatischen Ländern ist die Inzidenz deutlich höher, bis zu 1 von 13.000 Lebendgeburten.
Acht von zehn Kindern mit CM entwickeln Bauchbeschwerden bevor sie das 10. Lebensjahr erreichen. Die Symptome im Kindesalter sind relativ altersspezifisch. Neugeborene und Kleinkinder können sich mit Gelbsucht und entfärbtem Stuhl präsentieren, was eine schnelle Aufarbeitung erfordert, um eine „biliäre Atresie“ auszuschließen.
Ältere Kinder klagen über Bauchschmerzen im rechten oberen Quadranten, es können aber auch Fieber, Übelkeit, Erbrechen und Gelbsucht auftreten. Diese Symptome werden manchmal durch eine Infektion der Gallengänge und/oder der Bauchspeicheldrüse verursacht. Bei Neugeborenen und Säuglingen kann die CM auch mit einer Ruptur der Gallengangsfehlbildungen einhergehen, was zu Galleaustritt in den Bauchraum führt. Ein asymptomatischer Verlauf im Kindesalter ist selten, wird aber bei fast einem Drittel der erwachsenen CM Patienten beobachtet.
Wenn unbehandelt, kann sich aus einer CM bereits in relativ jungem Alter ein Gallengangkrebs entwickeln. Dies ist als die schwerwiegendste Komplikation anzusehen.
Vor dem 18. Lebensjahr ist eine bösartige Entartung allerdings selten (0-0,4 Prozent der Fälle). Im Gegensatz hierzu sind bei Erwachsenen mit CM maligne Veränderungen bei 11 Prozent der Patienten zu beobachten. Der Mechanismus dieser bösartigen Entartung ist unklar. Allerdings kann die Kombination von verlängertem Reflux von Pankreassaft und vermindertem Galleabfluss eine wichtige Rolle spielen.
Diagnostik
Die meisten choledochalen Fehlbildungen werden in der Kindheit diagnostiziert. Da sich die Qualität des vorgeburtlichen Ultraschalls stetig verbessert hat, werden etwa 25 Prozent der Fälle noch vor der Geburt nachgewiesen. Alle Patienten mit Gallengangzysten, die vor der Geburt entdeckt wurden, sollten kurz nach der Geburt in einem dedizierten Kinderzentrum angebunden werden. Ihr Arzt kann die Diagnose mithilfe von Bluttests und Bildgebungstechniken wie Ultraschall, MRT oder CT-Scan feststellen.
Therapie
Das Hauptziel bei der Behandlung von choledochalen Fehlbildungen ist es – neben der Behandlung von Symptomen – bösartige Veränderungen zu verhindern. Daher ist eine vollständige, operative Beseitigung der Fehlbildung obligatorisch. Während dieser Operation werden CM und Gallenblase entfernt. Der Gallenfluss von der Leber zum Darm wird wiederhergestellt, indem eine Darmschleife zwischen der Leber und dem Darmtrakt verbunden wird.
Diese Operation kann sowohl durch einen großen Bauchschnitt (Laparotomie) oder über eine Schlüssellochtechnik durchgeführt werden. Heutzutage werden auch robotergestützte Verfahren angewendet. Bisher ist keine Behandlungsmodalität einer anderen überlegen und wird von der Präferenz und Erfahrung des Chirurgen bestimmt.
Wenn symptomatisch, sollte die Operation relativ früh durchgeführt werden. Bei asymptomatischen Fällen kann abgewartet werden, bis das Kind etwas größer ist, um die Operation sicherer und einfacher durchzuführen, insbesondere bei einem Schlüsselloch- (Roboter-unterstützten) Verfahren.
Insgesamt ist die Operation bei choledochalen Fehlbildungen gut verträglich. Frühe Komplikationen der Operation bei choledochalen Fehlbildungen können das Auslaufen von Gallen- oder Darminhalten in die Bauchhöhle aufgrund einer unzureichenden Heilung der Verbindungen an der Leber und der Darmseite umfassen. Darüber hinaus können Blutungen, Wundinfektionen und Verletzungen von Bauchspeicheldrüse, Leber und Darmtrakt auftreten.
Die häufigste langfristige Komplikation ist die Verengung der Verbindung zwischen Leber und Darm, die hauptsächlich durch Infektionen der Gallenwege (Cholangitis) verursacht wird. Es wird geschätzt, dass einer von fünf operierten Patienten dies während seines Lebens erleidet. Diese Stenose des Abflusses der Galle kann zu blassem Stuhl, Gelbsucht, Juckreiz und unbehandelten, irreversiblen Leberschäden führen. Es gibt mehrere Behandlungsmöglichkeiten, um dieses Problem zu lösen. Obwohl das Risiko einer bösartigen Entartung (weniger als 0,3 Prozent bei Erwachsenen) nach der Resektion einer CM sehr gering ist, wird eine langfristige Nachsorge nach der Operation empfohlen.