Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD)
Metabolic, Biliary Atresia & Related Diseases
Beschreibung
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine angeborene genetische Störung, die eine von 2500 Personen betrifft. Sie erhöht die Anfälligkeit für Lungenerkrankungen bei Erwachsenen (Emphysem) und Lebererkrankungen bei Kindern und Erwachsenen. Dieser Mangel ist eine der Hauptursachen für einen angeborenen Gallestau (Cholestase) und kann zu chronischen Leberschädigungen und zu Leberzirrhose führen. Der sogenannte Subtyp „PIZZ“ ist die klassische Form des schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangels, während Kombinationen anderer genetischer Varianten oft weniger ausgeprägte Symptome verursachen.
Diagnostik
Um die Diagnose zu bestätigen, kann Ihr Arzt einen Bluttest veranlassen, der die Höhe des Serumspiegels des Proteins Alpha-1-Antitrypsin bestimmt. Zur Vervollständigung der Diagnose wird ein genetischer Test zur Bestimmung des Subtyps durchgeführt. Eine Leberbiopsie ist zwar nicht erforderlich, um die Diagnose zu stellen, kann aber durchgeführt werden, um das Stadium der Lebererkrankung zu erheben oder die Diagnose im Falle einer untypischen Präsentation zu bestätigen.
Therapie
In Bezug auf die Lebererkrankung ist das Management des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels im Wesentlichen präventiv (begrenzter Alkoholkonsum, Vermeidung von Übergewicht und virale Leberinfektionen (Hepatitis A und B-Impfung)). Im Falle einer Leberzirrhose sollten regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen von einem Leberspezialisten durchgeführt werden, um die Komplikationen einer Leberzirrhose frühzeitig zu erkennen (Bauchwasser, Varizen/Krampfadern in der Speiseröhre, Leberkrebs). Bei einer dekompensierten Leberzirrhose kann eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden.
Die Lungenbeteiligung erfordert die Mitbeurteilung durch einen Lungenfacharzt. Neben der symptomatischen Behandlung einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung und eines Lungenemphysems (Inhalatoren zur Weitung der Bronchien, eventuell Heimsauerstofftherapie) kann die intravenöse Gabe von künstlich hergestelltem Alpha-1-Antitrypsin erforderlich sein, um den schweren Mangel auszugleichen.
Downloads
Zusätzlich zu den Informationen auf der Website finden Sie hier Patienteninformationsblätter zum Herunterladen in verschiedenen EU-Sprachen.