Polycystic Liver Disease (PLD)/Congenital Fibrosis
Structural Liver Disease
Beschreibung
Die polyzystische Lebererkrankung (PLD) ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass sie durch Mutationen in Ihrer DNA verursacht wird. Patienten mit PLD haben zahlreiche Zysten in ihrer Leber; eine Zyste ist ein geschlossener Sack, der mit Flüssigkeit gefüllt ist. Das Vorhandensein sehr vieler Zysten und das Wachstum einzelner Zysten können dazu führen, dass sich die Leber vergrößert. PLD kann als isolierte Form von Zysten in der Leber auftreten und in diesem Fall wird es autosomal dominante polyzystische Lebererkrankung (ADPLD) genannt. Es kann jedoch auch als Manifestation außerhalb der Nieren bei autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankungen (ADPKD) auftreten. In diesem Fall existieren Zysten sowohl in den Nieren als auch in der Leber. Die meisten Patienten haben keine Symptome als Folge von Leberzysten. Das anhaltende Wachstum der Zysten kann jedoch zu einer Vergrößerung der Leber führen, bis zu dem 10fachen ihrer normalen Größe. Lebervergrößerung kann zu Symptomen wie Bauchfülle, Mangel an Appetit, frühes Sättigungsgefühl, saurer Reflux, Übelkeit, Schmerzen, Kurzatmigkeit, eingeschränkte Mobilität und Müdigkeit führen. Ferner kann neben der Angst vor Komplikationen zudem Unzufriedenheit mit dem Aussehen bestehen, insbesondere bei Vergrößerung des Bauchumfangs bzw. Oberbauchs. Östrogen, das weibliche Hormon, ist dafür bekannt, die Lebervergrößerung weiter zu verstärken. Dies ist der Grund, warum die meisten Patienten mit Symptomen weiblich sind. Auch hormonelle Geburtenkontrolle und postmenopausale Hormontherapie mit Östrogenen führen zu einer schnelleren Vergrößerung der Leber. Es ist wichtig, dass Patienten mit PLD keine Medikamente oder Behandlung mit Östrogenen einnehmen. Informationsvideos für Patienten Was ist eine polyzystische Lebererkrankung?
Diagnose
Ihr Arzt kann eine Diagnose mit einem Ultraschall, einem CT-Scan oder einem MRT-Scan stellen.
Management
Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören das Punktieren großer Zysten oder die Behandlung der Zyste mit Ethanol oder Polidocanol. Zysten können mit einer Operation unter Vollnarkose als stationäres Verfahren entfernt werden. Medikamente in Form von Somatostatin-Analoga können verwendet werden, um das Zystenwachstum zu verlangsamen. Der letzte Ausweg bei schwer betroffenen Patienten ist die Lebertransplantation. Sie können Ihren Arzt bitten, Ihren Fall mit ERN-Experten zu besprechen, wenn es in Ihrer Region oder Ihrem Land keine PLD-Experten gibt. h3. Downloads Zusätzlich zu den Informationen auf der Website finden Sie im Folgenden Patienteninformationsblätter zum Download in verschiedenen EU-Sprachen und weitere Links.